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인간 유전학은 인간 사이에 유 전적으로 결정된 유사점과 차이점을 탐구합니다. 이 과학 분야는 분자 유전학, 유전체학, 인구 유전학 및 의학 유전학과 같은 다양한 관련 분야를 포함합니다. 인간 유전학 연구는 다양한 인간 표현형의 유전 및 발달에 관한 질문에 대한 답을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 의료 유전학 분야는 차세대 시퀀싱과 같은 새로운 기술 덕분에 빠르게 성장하고 역동적으로 발전하고 있습니다.
대부분의 인간 질병에는 유전적 요소가 있습니다. 이 유전적 요소는 질병에 따라 다릅니다. 일부 희귀 질병은 게놈에 의해 완전히 결정되는 것처럼 보이는 반면, 보다 일반적인 질병은 많은 유전자, 환경 및 우연의 복잡한 상호 작용에서 발생합니다. 우리의 게놈이 질병 감수성에 어떻게 기여하는지에 대한 이해는 큰 이득의 전망을 제공합니다. 그것은 질병 진단 및 예후를 안내하고 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 과정의 전반적인 목표는 연구자들이 다양한 질병의 원인이 되는 유전자를 찾는 방법과 이 정보를 사용하여 이러한 질병을 더 잘 이해하고 퇴치하는 방법을 설명하는 것입니다. 단일 유전자(멘델) 질병의 기저에 깔린 단일 유전적 변이체와 더 복잡한 다인자 질병의 원인이 되는 변이체 세트를 찾기 위한 현재 접근 방식에 대해 배우게 됩니다. 또한 이러한 유전적 변이를 확인하여 영향을 받는 생물학적 경로가 어떻게 질병 발달로 이어지는지 이해할 수 있게 만드는 방법을 배우게 됩니다. 과정의 마지막 주에는 유전적 발견의 임상 적용에 대해 더 많이 이야기할 것입니다.
과정을 완료하면 다음을 수행할 수 있습니다.
– 단일 유전자 및 복합 장애의 예를 제시하십시오.
– 단일 유전자 질병의 멘델 유전 패턴을 인식합니다.
– 유전자 매핑의 원리와 방법을 이해하고 설명합니다.
– GWAS(Genome-Wide Association Studies)의 주요 단계와 원리를 설명합니다.
– 인간 질병의 기저에 있는 변종을 찾는 데 현재 사용되는 현대 기술의 예를 제시하십시오.
– 복합 장애의 원인이 되는 변이를 찾는 방법에 대해 논의합니다.
– 유전적 발견의 가능성과 응용 분야에 대해 논의합니다.
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