코넬 대학 연구진은 만성 피로 증후군의 바이오마커를 식별하는 방법을 발견했습니다. 이는 복잡한 질병에 대한 최초의 신뢰할 수 있는 진단 검사법으로 이어질 수 있는 획기적인 발견입니다.
코넬 대학 연구진은 기계 학습과 RNA 분석을 혁신적으로 활용해 근육통성 뇌척수염(만성 피로 증후군(ME/CFS)이라고도 함)의 바이오마커를 식별하는 방법을 발견했습니다.
공부, 출판 11월 XNUMX일 미국 국립과학원 회보에 실린 논문에서는 증상이 다른 질환의 증상으로 오인되는 경우가 많아 진단이 어려웠던 심각한 질병을 진단하는 데 유망한 새로운 접근법을 제시했습니다.
드 블라맹크 연구실에서 생화학, 분자 및 세포 생물학 박사과정생인 앤 가르델라가 이끄는 연구팀은 혈장에서 발견되는 세포 유리 RNA를 분석하여 ME/CFS 환자와 건강한 사람을 구별할 수 있는 고유한 바이오마커를 찾아냈습니다.
"세포가 혈액에 남긴 분자 지문을 분석함으로써 ME/CFS 검사 개발에 한 걸음 더 다가섰습니다." 공동 선임 저자이자 코넬 공과대학 생체의학공학 부교수인 이윈 드 블라맹크는 보도자료를 통해 이렇게 밝혔습니다. "이 연구는 혈액 한 튜브가 이 질병의 생물학적 측면에 대한 단서를 제공할 수 있음을 보여줍니다."
협력적 혁신
이 프로젝트는 드 블라맹크 연구실과 공동 선임 저자인 모린 핸슨(농업 및 생명 과학 대학 분자 생물학 및 유전학과 리버티 하이드 베일리 교수)의 협력으로 이루어졌습니다.
코넬 신경면역질환 센터 소장인 핸슨은 ME/CFS가 신경계, 면역계, 심혈관계에 영향을 미치는 전신적 특성을 강조했습니다.
"ME/CFS는 신체의 여러 부위에 영향을 미칩니다."라고 핸슨은 덧붙였습니다. "혈장을 분석하면 각 부위에서 어떤 일이 일어나고 있는지 파악할 수 있습니다."
ME/CFS를 진단하기 위한 특정 실험실 검사는 없으므로 의사는 피로, 현기증, 수면 장애, "두뇌 안개"를 포함한 여러 증상을 종합하여 진단을 내려야 합니다.
핸슨은 "문제는 환자가 주치의를 찾아와 호소하는 증상들이 매우 다양할 수 있다는 점입니다."라고 덧붙였습니다. "그리고 주치의가 정말 원하는 것은 혈액 검사일 겁니다."
주요 바이오마커 식별
연구팀은 ME/CFS 환자와 건강한 대조군(단, 운동을 하지 않는 사람)의 혈액 샘플을 사용하여 혈장을 추출하여 세포 손상 및 사망 시 방출되는 RNA 분자를 분리하고 시퀀싱했습니다.
그들은 700개 이상의 상당히 다른 전사본을 식별하고 기계 학습 알고리즘을 사용하여 ME/CFS 환자의 면역 체계 조절 장애, 세포외 기질 혼란 및 T 세포 고갈의 징후를 밝혀내는 도구를 개발했습니다.
가르델라는 "ME/CFS 환자와 대조군 간에 유의미한 차이를 보이는 여섯 가지 세포 유형을 확인했습니다."라고 덧붙였습니다. "환자에서 가장 많이 증가한 세포 유형은 형질세포양 수지상 세포입니다. 이 세포들은 1형 인터페론 생성에 관여하는 면역 세포로, 환자의 항바이러스 면역 반응이 과활성화되거나 장기화되었음을 나타낼 수 있습니다. 또한 단핵구, 혈소판, 그리고 다른 T 세포 하위 집단에서도 차이를 관찰했는데, 이는 ME/CFS 환자에서 광범위한 면역 조절 장애를 시사합니다."
세포 유리 RNA 분류 모델은 ME/CFS를 탐지하는 데 77%의 정확도를 보였습니다. 이는 아직 진단 검사로는 충분하지 않지만 이 분야에서 상당한 진전입니다.
더 넓은 시사점
이 연구의 함의는 ME/CFS에만 국한되지 않습니다. 연구팀은 이 방법이 감염 관련 만성 질환에 대한 새로운 관심을 불러일으킨 또 다른 질환인 장기 코로나(Long COVID)와 ME/CFS를 구분하는 데에도 도움이 되기를 기대합니다.
가르델라는 "장기적인 코로나19로 인해 감염 관련 만성 질환에 대한 인식이 높아졌지만, ME/CFS를 인식하는 것이 중요합니다. 많은 사람들이 생각하는 것보다 실제로 더 흔하고 심각하기 때문입니다."라고 덧붙였습니다.