메이요 클리닉 연구진은 백혈병과 심장병의 높은 위험과 관련된 초기 혈액 세포 돌연변이를 감지할 수 있는 UNISOM이라는 AI 도구를 공개했습니다.
메이요 클리닉 연구진은 질병 조기 발견에 있어 중요한 진전을 이루며, 혈액 세포의 초기 돌연변이를 식별하도록 설계된 인공지능 도구를 개발했습니다. 이러한 돌연변이는 노인의 백혈병과 심장병 위험을 크게 증가시킬 수 있습니다.
UNISOM(통합 체감 호출 및 기계 학습의 약자)이라는 이름의 도구는 연구에 자세히 설명되어 있습니다. 출판 저널 Genomics, Proteomics & Bioinformatics에 게재되었습니다.
AI 기술은 종종 주목받지 못하지만 심각한 건강 문제의 위험을 높이는 것과 관련이 있는 상태인 불확정 잠재력의 클론성 조혈(CHIP)의 초기 징후를 발견하는 데 인상적인 잠재력을 보여주었습니다.
CHIP은 골수에서 유래하는데, 골수의 줄기세포는 다양한 신체 기능에 필수적인 혈액 세포를 생성합니다.
때때로 이러한 줄기세포는 비정상적으로 돌연변이를 일으켜 증식하여 돌연변이 세포 군집을 형성합니다. 이는 시간이 지남에 따라 소리 없이 발생할 수 있으며, 건강한 성인에서도 백혈병 발병 위험이 10배 이상, 심장병 위험이 최대 4배까지 크게 증가합니다.
"질병을 가장 초기의 분자적 근원에서 발견하는 것은 의학에서 우리가 이룰 수 있는 가장 의미 있는 발전 중 하나입니다." 공동 선임 저자이자 에버렛 J.와 제인 M. 하우크 미드웨스트 연구 및 혁신 부문 부소장인 에릭 클리가 보도자료를 통해 밝혔습니다.
UNISOM은 클리의 리더십 하에 슐란 티안이 개발한 것으로, 임상의가 표준 유전자 데이터 세트 내에서 CHIP 관련 돌연변이를 식별하는 데 도움이 됩니다.
이러한 혁신이 있기 전에는 이렇게 정밀한 검출을 위해서는 복잡하고 진보된 시퀀싱 방법이 필요했습니다.
이 도구는 단백질을 코딩하는 DNA 영역을 표적으로 삼는 전체 엑솜 시퀀싱을 사용하여 CHIP 돌연변이의 약 80%를 감지했습니다.
게다가 UNISOM은 Mayo Clinic Biobank의 전체 유전체 시퀀싱 데이터를 사용하여 테스트한 결과, 혈액 세포의 5% 미만에 존재하는 돌연변이를 포함한 초기 CHIP 징후를 성공적으로 식별했습니다. 이러한 변화는 기존 기술에서는 종종 간과되는 것입니다.
메이요 클리닉의 생물정보학자이자 이 연구의 공동 선임 저자인 티안은 "우리는 유전체 발견에서 임상적 의사결정에 이르는 길을 만들고 있습니다."라고 덧붙였습니다. "이러한 발견을 임상 치료에 더욱 가깝게 연결하여 의사결정에 도움을 주고 더욱 정확한 치료를 뒷받침할 수 있게 되어 보람 있습니다."
메이요 클리닉 팀은 UNISOM을 더 크고 다양한 데이터 세트에 적용하여 도구를 더욱 개선하고 임상 환경에서의 실제 적용 범위를 확대할 계획입니다.
출처: 메이요 클리닉