킹스 칼리지 런던 연구진이 개발한 새로운 유전자 검사는 비정상 세포가 검출된 후 침습성 유방암 발병 가능성이 있는 사람을 예측하는 데 유망한 결과를 제공합니다. 이를 통해 수천 명의 여성에게 더욱 개인화된 치료와 침습적 시술 최소화가 가능해질 것으로 기대됩니다.
새로운 연구에서 출판 킹스 칼리지 런던의 과학자들은 암 역학, 바이오마커 및 예방 저널에 발표한 논문에서, 개인의 유전적 위험 점수를 분석하면 유방 조직에서 이미 비정상 세포가 발견된 경우 침습성 유방암이 발생할 가능성을 예측하는 데 도움이 될 수 있음을 보여주었습니다.
Breast Cancer Now에서 자금을 지원한 이 획기적인 연구는 매년 이 질환 진단을 받는 수천 명의 여성에게 치료 접근 방식을 혁신할 수 있습니다.
이 연구에는 영국 여성 2,000명 이상이 참여했으며, 이들의 DNA 검사를 통해 313가지 유전적 변화에 대한 유전적 위험 점수를 도출했습니다.
이 여성들은 이전에 관암으로 진단받았습니다. 현장 (DCIS) 또는 소엽암 현장 (LCIS)는 유방 조직에서 가장 흔한 두 가지 침습 전 비정상 세포 형태입니다.
유전적 위험 점수는 여러 유전적 변이의 종합적인 영향을 바탕으로 질병에 걸릴 수 있는 개인의 유전적 취약성을 추정합니다.
이러한 평가는 전 세계 여성에게 가장 흔한 암 중 하나인 유방암에 대한 획기적인 것으로, 영국에서만 매년 약 55,000건의 새로운 사례가 발생합니다.
"초기 결과는 매우 긍정적입니다. 침윤성 유방암 발병 가능성이 가장 높은 사람을 예측하는 것은 여성에게 최상의 치료 옵션을 제공하는 데 필수적입니다. DCIS나 LCIS를 가진 모든 사람이 침윤성 암으로 진행되는 것은 아니기 때문입니다."라고 킹스 칼리지 런던의 임상 정보 분석가이자 제1저자인 재스민 팀브레스는 보도자료를 통해 밝혔습니다.
"이 연구 결과는 유전적 위험 점수가 예측에 유용할 수 있음을 보여줍니다. 즉, 모든 사람에게 동일한 치료 방식을 제공하는 대신 더욱 개인화된 치료를 제공할 수 있다는 것을 의미합니다."라고 그녀는 덧붙였습니다. "어떤 경우에는 불필요한 침습적 치료를 완전히 피할 수 있는데, 이는 환자에게 신체적, 정서적으로 큰 부담을 줄 수 있습니다. 개인의 위험에 더 집중하면 전반적인 웰빙을 향상시키고 과도한 치료로 인한 스트레스를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다."
현재, 비정상적인 유방 세포로 진단받은 여성은 엄격한 감시부터 수술, 방사선 치료, 항에스트로겐 치료까지 다양한 치료 환경에 직면해 있습니다.
그러나 유전적 위험 점수가 제공하는 정확성 덕분에 개별 위험 프로필에 맞춰 치료를 맞춤화할 수 있어 많은 사람이 불필요한 시술을 피할 수 있습니다.
"제 임상 진료에서 많은 여성들이 유관상피내암(DCIS)이나 소관상피내암(LCIS) 진단을 받는 것을 봅니다. 지금까지 치료 결정은 주로 현미경으로 세포를 관찰하는 방식에 따라 내려져 왔습니다. 저희 연구에 따르면 유전적 위험 점수는 어떤 여성이 침습성 유방암에 걸릴 가능성이 더 높은지 예측하는 데에도 도움이 될 수 있습니다."라고 킹스 칼리지 런던의 임상 종양 전문의이자 이 연구의 수석 저자인 엘리너 소여는 보도자료에서 밝혔습니다.
"전체적인 상황을 파악함으로써 여성들에게 재발 위험에 대한 더욱 정확한 정보를 제공할 수 있습니다. 이를 통해 여성들은 자신에게 맞는 치료 옵션과 그에 맞는 치료법을 선택할 때 더욱 정보에 기반한 선택을 할 수 있습니다."라고 그녀는 덧붙였습니다.
Breast Cancer Now의 최고 과학 책임자인 사이먼 빈센트 역시 이 연구가 환자 치료를 개선할 수 있는 잠재력이 있다고 강조했습니다.
“이 연구는 유전적 위험 점수가 유관암 진단을 받은 여성의 미래 유방암을 예측하는 데 유용한 도구가 될 수 있다는 증거를 제공합니다. 현장 또는 소엽암 현장 - 유방에서 발견되는 가장 흔한 침습 전 비정상 세포입니다."라고 그는 말했습니다. "미래에 침습성 질환이 발생할 가능성이 가장 높은 사람을 파악하는 것은 가장 위험에 처한 사람들을 위한 맞춤 치료를 제공하고, 치료 결정에 정보를 제공하며, 여성의 개별적인 웰빙을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
"이러한 초기 연구 결과는 앞으로 더욱 개인화된 치료 결정을 위한 길을 열어줄 가능성을 보여주지만, 이 검사를 보다 광범위하게 활용하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다."
출처: 킹스 칼리지 런던