새로운 연구에 따르면 유전자 변이와 콜레스테롤 수치 상승, 심장마비 위험 증가가 연관돼 있습니다.

획기적인 연구에서 출판 10월 30일자 Science 저널에 피츠버그 대학교 의대의 과학자가 이끄는 국제 연구팀은 심장병의 주요 원인인 '나쁜' 콜레스테롤이 높아질 유전적 위험이 있는 개인을 식별하는 선구적인 자원을 공개했습니다.

이 연구는 임상의가 환자의 심장마비와 뇌졸중 위험을 훨씬 일찍 예측하고, 시기적절한 개입과 예방적 치료 조치를 취할 수 있게 함으로써 심장학 분야에 혁명을 일으킬 것으로 기대됩니다.

심장병은 미국에서 주요 사망 원인으로, 매년 약 700,000만 명이 사망합니다. 식단과 운동과 같은 생활 습관 요인이 심장 건강에 영향을 미치지만, 심장병 위험의 상당 부분은 유전적 요인에 기인합니다.

종종 "나쁜" 콜레스테롤로 불리는 LDL(저밀도 지단백질) 수용체를 인코딩하는 유전자의 사소한 변이로 인해 동맥에 해로운 플라그가 쌓일 수 있습니다.

"정상적인 LDL 수치를 유지하더라도 LDL 수용체의 질병 유발 변이로 인해 심장마비 위험이 높아질 수 있습니다."라고 피츠버그 대학교 계산생물학과 존 K. 브리스 교수이자 계산 및 시스템 생물학과 학과장인 프레더릭 P. 로스 수석 저자는 보도자료를 통해 밝혔습니다. "손상을 유발하는 LDL 수용체 변이를 식별함으로써 임상의는 조기에 예방 치료를 시작하고 위험을 완화할 수 있습니다." 

LDL은 건강한 혈관에서 셔틀 역할을 하며 호르몬과 비타민 생성을 포함한 다양한 신체 기능에 필수적인 "좋은" 콜레스테롤을 운반합니다. 그러나 LDL 수용체 단백질의 양이나 효율을 감소시키는 유전자 돌연변이는 LDL 수치를 위험할 정도로 높일 수 있습니다.

첨단 유전자 시퀀싱 기술을 통해 과학자들은 이제 개인의 전체 유전 코드를 빠르게 해독할 수 있게 되었습니다. 그럼에도 불구하고, 방대한 양의 유전 데이터를 해석하여 어떤 변이가 건강에 영향을 미치는지 파악하는 것은 여전히 ​​큰 과제로 남아 있습니다.

이 새로운 자료는 LDL 수용체 유전자의 약 17,000개 변형을 분류하고 이를 LDL 수용체 단백질의 구조와 기능 변화와 연관시켜 이 문제를 해결합니다.

밴더빌트 대학교 의료센터(VUMC)의 임상 과학자이자 공동 저자인 댄 로든은 "진료소에서는 새로운 미분류 변이가 항상 발견되고 있지만, 환자 치료에 필요한 증거를 확보하지 못하는 경우가 많습니다."라고 덧붙였습니다. "이러한 변이 영향 점수는 미분류 변이를 가진 사람들의 가족성 고콜레스테롤 진단 건수를 10배까지 증가시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다." 

콜레스테롤에 특화된 이 이니셔티브는 로스가 공동 설립한 '변이 효과 지도 연합(Atlas of Variant Effects Alliance)'이라는 더 큰 프로젝트의 일환입니다. 이 연합은 50개국 500명 이상의 과학자로 구성되어 다양한 유전 질환에서 유전 변이의 기능적 영향을 규명하는 데 주력하고 있습니다.

이 연구에서는 또한 놀라운 결과를 발견했습니다. LDL 수용체 변형의 하위 집합은 LDL의 전구체인 초저밀도 지단백질(VLDL) 수치가 높아서 LDL 흡수가 감소한 것으로 나타났습니다.

토론토 대학교의 주저자 다니엘 타벳은 "VLDL이 LDL 흡수에 미치는 영향은 예상치 못한 결과였습니다. 이 연구를 더욱 심도 있게 연구하고 인체 건강에 미치는 잠재적 영향을 이해하게 되어 매우 기쁩니다."라고 덧붙였습니다. 

출처: 피츠버그 대 (University of Pittsburgh)