메이요 클리닉의 새로운 연구에 따르면, 고콜레스테롤을 유발하는 유전적 질환이 있는 사람의 약 90%가 진단을 받지 못하는 것으로 나타났습니다. 따라서 조기 심장병을 예방하기 위해 정기적인 유전자 검사를 실시할 필요가 있습니다.
메이요 클리닉의 새로운 연구에 따르면 유전자 검사 지침에 현저한 차이가 존재하며, 이로 인해 수많은 사람들의 심장 건강이 위험에 처할 수 있습니다. 이 연구에 따르면, 극도로 높은 콜레스테롤 수치와 조기 심장 질환으로 이어지는 유전 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 거의 90%가 현행 국가 지침에 따라 진단받지 못한 상태입니다.
가장 흔한 유전 질환 중 하나인 가족성 고콜레스테롤혈증은 전 세계적으로 약 200~250명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되며, 선천적으로 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤(흔히 "나쁜" 콜레스테롤이라고 함) 수치가 높습니다. 이러한 질환을 조기에 발견하거나 치료하지 않으면 심장마비와 뇌졸중 위험이 상당히 높아집니다.
이 연구의 주저자인 메이요 클리닉 위장병 전문의이자 암 유전학자인 닐로이 주얼 사마더는 연구 결과의 시급성을 강조했습니다.
사마더 박사는 보도자료를 통해 "이번 연구 결과는 콜레스테롤 수치와 가족력에 의존하여 유전자 검사를 받아야 할 사람을 결정하는 현행 국가 지침의 맹점을 드러냅니다."라고 밝혔습니다. "심혈관 질환 위험이 있는 사람들을 조기에 발견할 수 있다면, 조기에 치료하고 진행 방향을 바꿔 생명을 구할 수 있을 것입니다."
심혈관 질환은 미국 성인 사망 원인 중 가장 큰 비중을 차지하며 매년 수백만 명에게 영향을 미칩니다. 고콜레스테롤은 주요 위험 요인입니다. 그러나 가족성 고콜레스테롤혈증을 가진 대부분의 사람들은 표준 유전자 검사 기준에 해당되지 않아, 검진 방법 개선의 시급성을 강조합니다.
공부, 출판 Circulation Genomic and Precision Medicine 저널에 게재된 연구에서는 엑솜 시퀀싱 데이터, 즉 대부분의 질병 유발 변이가 존재하는 유전체의 단백질 코딩 영역을 분석했습니다. 태피스트리 DNA 연구메이요 클리닉의 유전체학을 일상적인 환자 치료에 통합하려는 비전적 계획의 일환으로, 이 연구에는 애리조나, 플로리다, 미네소타에 있는 메이요 클리닉 현장에서 84,000명 이상의 참가자가 포함되었습니다.
이 연구에서는 가족성 고콜레스테롤혈증을 유발하는 것으로 알려진 유전자 변이를 보유한 419명을 확인했습니다. 놀랍게도, 이들 중 거의 75%는 콜레스테롤 수치나 가족력만으로는 유전자 검사 대상에서 제외되었습니다.
사마더와 그의 팀은 유전자 검사를 일상적인 예방 치료에 통합할 것을 주장합니다. 이러한 접근 방식은 고위험군 환자를 훨씬 일찍 발견하여 시기적절한 개입을 가능하게 하고 잠재적으로 생명을 구할 수 있습니다.
출처: 메이요 클리닉